Kraniosünostoosi sündroomid
Kraniosünostoosi põhjustab koljuluu õmbluste enneaegne luustumine, mille tulemusena arenevad iseloomulik peakuju ja näojooned. Mõningatel juhtudel võib kraniosünostoos põhjustada neuroloogilisi häireid ja söömisraskusi. Haigus võib suurendada ka koljusisest rõhku ning põhjustada nägemishäireid.
Kraniosünostoos võib esineda mittesündroomsena või ka osana geneetilistest sündroomidest. Ligikaudu 85% kõigist kraniosünostoosi juhtumitest on mittesündroomsed. Kraniosünostoosi esineb hinnanguliselt 1 : 2000-2500 elussünni kohta.
- Antley-Bixleri sündroom (FGFR2).
- Esineb koljuluude enneaegne luustumine, kõverad toruluud ja sõrmed, sõrmeliigeste jäigastumine. Võib kaasneda südame arengurikkeid, pärakuavause, ninasõõrmete ja tupe puudumine.
- Aperti sündroom (FGFR2).
- Esineb koljuluude enneaegne luustumine ja sõrmede omavaheline kokkukasvamine ja hambumuse patoloogia.
- Crouzoni sündroom (FGFR2, FGFR3).
- Esineb koljuluude enneaegne luustumine, põhjustab mõnedel juhtudel kuulmiskadu ja hambumisprobleeme.
- Jackson-Weissi sündroom (FGFR2).
- Esineb koljuluude enneaegne luustumine ja kõrvalekalded jalgade arenemises.
- Pfeifferi sündroom, tüüp 1, 2, 3 (FGFR2).
- Esineb koljuluude enneaegne luustumine, võib esineda kuulmiskadu, vaimset puuet, kõrvalekalded käte ja jalgade arenemises. Raskematel juhtudel võib vastsündinu sünnijärgselt hukkuda.
Neuroloogilised seisundid
Neuroloogiliste seisundite puhul esinevad probleemid kesknärvisüsteemi arengus, mille tagajärjel ilmneb lastel psühhomotoorne arengupeetus ja sageli vaimne puue.
- Epileptiline entsefalopaatia, varajane infantiilne, 2 (CDKL5).
- Iseloomulikud on esimesel elukuul algavad krambihood, psühhomotoorne arengupeetus, erineva raskusastmega vaimne alaareng, aeglane kõne areng.
- Retti sündroom (MECP2).
- Enamusjuhtudel esineb tüdrukutel. Esineb rääkimise ja motoorsete oskuste kiire taandareng 6 kuni 18 kuu vanuses. Sageli esineb autism ja krambisündroom.
- Vaimne puue (SYNGAP1).
- Esineb vaimne puue ja psühhomotoorne arengupeetus
see on tabelisse pandud sisu
uus rida
mida kuradit |
